Даун синдромы — нұсқалар арасындағы айырмашылық

Jump to navigation Jump to search
Түйіндемесі өңделмейді
No edit summary
No edit summary
 
 
'''Даун синдромы''' - [[Хромосомалар|Хромосоманың]] 21-ші жұбында [[трисомия]] болуына байланысты дамитын хромосомдық ауру. Онын белгілері: [[гофрения]], [[бұлшық ет гипотониясы]], эндокриндік бездер жетіспеушілігі және осы ауруға тән сырт пішін (қисық орналасқан ұясы, кең жапырылған кеңсірік үсті, [[эпикантус]], жартылай ашық ауыз, қысқа саусақтар).<ref>Патологиялық анотомия терминдерінің орысша – латынша – қазақша түсініктеме сөздігі.- Ақтөбе. ISBN 9965-437-40-8</ref>
[[Сурет:Brushfield eyes.jpg|thumb|right|200px| Даун ауруымен ауратын бала]]
 
'''Даун синдромы''' (21 хромосоманың трисомиясы) – 21-жұп хромосомалардың қалыпты екі көшірменің орнына 3 көшірмесімен ([[трисомия]]) көрінетін геномдық патологиялардың бір түрі, сондықтан адам кариотипі қалыпты 46 хромосома орнына 47 хромосомадан тұрады. Берілген синдромның басқа 2 формасы белгілі: 21 хромосоманың басқа хромосомаларға транслокациясы (жиі 15, сирек 14, өте сирек 22, У хромосомаға) - 4% жағдайда, синдромның мозаикалық нұсқасы – 5 % жағдайда кездеседі.

Бағыттау мәзірі