Генетикалық терминдер мен символдар

Уикипедия — ашық энциклопедиясынан алынған мәлімет
Jump to navigation Jump to search

Тұкым куалаушылықтың негізінде бір түрге жататын организмдер өздеріне ұқсас ұрпақтар қалдырып отырады. Мысалы, бидай дәнінен бидай өсіп шығады. Қойдан қозылар туады. Олар сыртқы және ішкі белгілері бойынша аналыққа ұқсас келеді. Осыған байланысты тұқым қуалау деп организмдердің көбею кезінде белгілері мен қасиеттерін және даму ерекшеліктерін ұрпаққа беруін айтады.

Ген(гр. γένος — туу) — ДНҚ молекуласындағы нәруыз молекуласы туралы ақпарат таситын ДНҚ-ның тізбегі.

Осы уақытқа дейін ғалымдар адам геномындағы (ДНҚ) орналаскан гендердің саны туралы әр түрлі пікірде болды. Бір ғалымдар: "100 мыңнан миллионға жуық", — десе, екіншілері: "80 мыңнан аспайды", — деп жорамалдады. 1998 жылдың соңында "Адам геномында гендер 50—60 мыннан аспайды" — деген қорытындыға келген. Адам геномының құрылымы туралы толық акпарат алғаннан кейін, геномдағы гендерді іздеу және олардын санын анықтау үшін көптеген сараптамалар жүргізілген. Бірақ осы уакытка дейін толық бір жақты жауап жоқ. "Селера" компаниясынын ғалымдарынын 2001 жылғы "Science" журналында жарияланған есептеулеріне жүгінсек, адам геномындағы барлық гендердің саны 26383-тен 39114-ға дейін жеткен. Геннің орташа мөлшері 3000 жұп нуклеотидтерден тұрады деген ақпарат бар. Ф.Коллинз бастаған АКШ геномдық зерттеулер ұлттык институтынын ғалымдары тәуелсіз, өз мәліметтеріне сүйеніп, адам геномынын әр жасушасында гендердің саны 32000-ға жуық деп тапқан. Сонымен қорыта келгенде. өз жасушамызда нақты қанша ген бар екені әлі де белгісіз. Бұл болашақ ұрпақтын еншісіне тиесілі.

Гендер организмдердің белгілерімен ерекшелік қасиеттерінің қалыптасуына тікелей қатысады және хромосомада моншақ тәрізді тізбектеліп орналасады.

Қызметіне байланысты гендер 2 түрге бөлінеді: құрылымдық жөне реттеуші.

Жасушаның бөлінуі кезінде ДНҚ молекуласы хромосомаға ширатылатындықтан, хромосоманың қасиеттері мен белгілерін бақылайтын гендерді құрылымдық, ал олардың сыртқы ортада көрінуін қамтамасыз ететін гендерді реттеуші деп атайды. Гендер организмнің нақты бір белгісін және нәруыз молекуласының түзілуін анықтайды.

ДНҚ(ген) —> акпараттық РНҚ (геннің көшірмесі) нәруыз —> белгі.

Хромосома (гр. χρώμιο— бояу, гр. Σόμα — дене) деген мағынаны білдіреді. Хромосома жасуша ядросында тұрақты болатын, центромерасы бар, екі хроматидтен тұратын құрылым. Гендердің хромосомада орналасқан орнын локус деп атайды.

Диплоидті жасушаларда хромосомалар жұп болып келеді. Олардың пішіні, мөлшері және онда орналасқан гендер де бірдей, ұқсас болады. Мұндай хромосомаларды гомологті хромосомалар деп атайды. Ал гомологті хромосомалардың бірдей локусында орналасқан қарама-қарсы (альтернативті) бір жұп белгілердің (доминанты ген—А, рецессивті ген —а) дамуын анықтайтын гендерді аллельді гендер деп атанды.

Олар әкесінен және шешесінен беріледі. ұрықтанған жұмыртқа жасушасын зигота деп атайды. Зиготада хромосомалар жиынтығы диплоидті (2п), мысалы, ол бұршақ өсімдігі гүлінің қызыл және ақ түсін, бір геннің екі аллелін көрсетеді.

Гамета (Үлгі:Lang-elγαμέτες - жабайы) деп гаплоидті (1п) хромосома жиынтығы бар өсімдіктер мен жануарлардың жыныс жасушасын айтады. Гамета жыныс жасушасының мейоздық бөлінуі нәтижесінде түзіледі. Бірдей аллельді гендері бар гаметаның қосылуынан түзілген организмді гомозиготалы (ААІ жөне ааІІ) десе, әр түрлі аллельді гендері бар гаметаның қосылуынан пайда болған дараларын гетерозиготалы (АаІІІ) деп атайды.

Адамның геномындағы 30—32 мың геннің 5 %-на жуығы гетерозигота күйінде болады. Бұл адамның орташа ұзындықтағы хромосомында гетерозиготалы күйінде 25 аллель бар деген сөз. Тұқым қуалайтың гендердің жиынтығын генотип дейді. Ал фенотип дегеніміз — тұқым қуалайтын гендердің сыртқы ортада көрінуі. Мысалы, адамның қара көзді белгісі доминантты болғандықтан, генотипі АА және Аа болады немесе бір фенотипке екі түрлі генотип сәйкес келеді.

Доминантты белгі дегеніміз — гомозиготалы (АА) және гетерозиготалы (Аа) күйінде басқа белгінің дамуына басымдылық көрсететін басым белгі. Рецессивті белгі (аа) — гетерозигота (Аа) күйінде көріне алмайтын тұқым куалайтын белгі.

Символдар[өңдеу]

Г. Мендель организмдерді будандастыру барысын сипаттау үшін символдарды пайдаланды. Бұл үлгілер генетикада осы уақытқа дейін қолданылады. Ата-аналық формалар Р-әрпімен белгіленеді (лат. parentes — ата-ана). Будандастыру үлгісін жазғанда, бірінші орынға аналык, одан соң аталық белгілерді жазады. Аналықты белгісімен (Шолпан құдайының айнасы), аталықты белгісімен (Марс құдайының қалқаны мен найзасы), будандастыруды — х (көбейту) белгісімен, будандарды F әрпімен (лат. filius - ұрпақ), ал бірінші, екінші, үшінші ұрпақтар F1, F2, F3 ... болып белгіленеді.

Гендерді латын алфавитінің әріптерімен белгілейді. A — доминантты (басым) ген, a — тұншыққан ген, АА — доминантты гомозигота, Аа — бір белгі бойынша гетерозигота, аа — рецессивті гомозигота. Гендерді латын алфавитінің кез келген әріптерімен белгілеуден басқа, кейбір зерттеу нысандарында гендерді белгілеудін; қабылданған ережесі бар. Осы ережеге сәйкес, гендерді анықтайтын белгілердің бірінші немесе алғашқы екі әрпімен белгілейді. Мысалы, дрозофила шыбынының денесінің қара түсін анықтайтын генді b әрпімен (black—қара) белгілесе, ал жетілмеген қанатты белгісін бақылайтын генді Vq (vestiqial — жетілмеген) әріптерімен көрсетеді. Осы гендердің қалыпты белгілерін анықтайтын доминантты аллельдерін "+" белгісімен (b+, Vq +) жазады.

Генетикалық формулаларды жазған кезде гомологті хромосомаларда орналасқан аллельді гендерді бір-бірінің артына қояды. Мысалы, Аа,АаВЬ, АаВbСс, т.б. Кейде хромосомаларда орналаскан гендердің байланысын көрсету үшін хромосомаларды екі сызықша түрінде көрсетеді.[1]

Дереккөздер[өңдеу]

  1. Сартаев А., Гильманов М. С22 Жалпы биология: Жалпы білім беретін мектептің қоғамдық-гуманитарлық бағытындағы 10-сыныбына арналған оқулық. — Алматы: "Мектеп" баспасы, 2006. ISBN 9965-33-634-2