Дайемонд-Блекфен синдромы

Уикипедия — ашық энциклопедиясынан алынған мәлімет
Jump to navigation Jump to search

Дайемонд- Блекфен синдромы - сирек кездесетін, тұқым қуалайтын ауру. Бұл ауру 1938 жылдары дәрігер Дайемонд пен Блекфен зерттеп дәлелденген. Бұл ауру 1 жасқа дейінгі сәбилерде байқалып, 1 млн туған сәбиге шаққанда, 5-7 сәбиде кездеседі.

Аурудың белгілері[өңдеу]

25% RPS19 генінің мутациялануы болып табылады. Сондай-ақ эритроциттердің, ретикулоциф пен лейкоциттің, гемоглабиннің өте төмен болуы. Бұл ауру жілік майының жетіспеушілігімен өзгеруі салдарынан бас сүйегінің зақымдануына, жүрекке, зәр шығару жолына, дене бітімінің дамуын қиындатады. Тез шаршағыш, терінің сұп-сұр болуы, тәбеттің нашарлауыда осы ауруға тән белгілер болып табылады.