Дюшенн бұлшық ет дистрофиясы
| Дюшенн бұлшық ет дистрофиясы | |
 Балтыр бұлшық етіндегі миоциттердің май жасушаларымен алмастырылуы, науқастың тіні микроскоптың астында. | |
| АХЖ-10 |
G71.0 |
|---|---|
| АХЖ-9 | |
| OMIM | |
| DiseasesDB | |
| MedlinePlus | |
Дюшенн бұлшық ет дистрофиясы (ағылш. Duchenne muscular dystrophy, DMD) — тұқым қуалайтын бұлшық ет тінінің баяу бұзылуымен сипатталатын сирек генетикалық ауру. Бұл дерт көбінесе ұл балаларда кездеседі және біртіндеп бұлшықеттердің әлсіреуіне, қозғалыс қабілетінің жоғалуына әкеледі.
Ауруды алғаш рет 1860 жылы француз дәрігері Гийом Дюшенн сипаттаған. Ол бұлшық ет әлсіздігімен және дененің біртіндеп семуімен сипатталатын ерекше жағдайды зерттеген. Кейін ғалымдар аурудың Х-хромосомадағы мутациямен байланысты екенін анықтады.
Себебі
[өңдеу | қайнарын өңдеу]Дюшенн бұлшық ет дистрофиясы дистрофин атты ақуызды өндіретін геннің мутациясынан пайда болады.
Дистрофин — бұлшықет жасушаларының тұрақтылығын қамтамасыз ететін ақуыз. Егер ол жоқ болса немесе дұрыс түзілмесе, бұлшықет жасушалары зақымданып, біртіндеп өледі.
Ауру тұқым қуалайды және негізінен ер балаларда кездеседі, себебі ген Х-хромосомада орналасқан. Қыздар көбінесе тасымалдаушы (тасушы) болады.
Белгілері
[өңдеу | қайнарын өңдеу]
- Бұлшық еттердің әлсіздігі (әсіресе аяқ пен жамбас аймағында)
- Баланың жиі құлауы, жүруде қиналуы
- 10–12 жас шамасында арбаға тәуелді болу
- Дем алу мен жүрек бұлшық еттерінің әлсіреуі
Диагностикасы
[өңдеу | қайнарын өңдеу]- Генетикалық талдау — дистрофин геніндегі мутацияны анықтайды
- Бұлшықет биопсиясы — дистрофин ақуызының жетіспеуін көрсетеді
- Қандағы фермент деңгейі (КФК) — жоғары болуы ауруға тән белгі
Емі
[өңдеу | қайнарын өңдеу]Толық ем әзірге жоқ, бірақ кейбір гендік терапиялар мен жаңа дәрілер зерттелуде:
- Эксон-скиппинг терапиясы (exon-skipping) — мутантты бөлікті өткізіп, дистрофин өндірісін қалпына келтіруге тырысады.
- Гендік терапия — сау дистрофин генін енгізу арқылы бұлшықет қызметін жақсартуға бағытталған.
- Стероидтар (преднизолон, дефлазакорт) — аурудың дамуын баяулатады.
Болжам
[өңдеу | қайнарын өңдеу]Ауру баяу, бірақ үдемелі сипатта өтеді. Көптеген науқастар жасөспірім немесе жас ересек кезеңде тыныс алу немесе жүрек жеткіліксіздігінен көз жұмады.
Дегенмен, жаңа гендік емдер мен реабилитация тәсілдері өмір сапасын айтарлықтай жақсартады.