Маркио синдромы
Моркио синдромы - гликозаминогликан деп аталатын қант молекулаларының ұзын тізбегінің зат алмасуы бұзылып, қажетті ферменттердің жетіспеуінен туған, тұқым қуалайтын ауру. 1867-1935 жылдары өмір сүрген уругвайлық педиатр Луис Маркио 1929 жылы зерттеп анықтаған.
Аурудың себептері[өңдеу | қайнарын өңдеу]
Бұл синдром мукополисахаридоза тудыратын аурулар тобына жатады. Ол MPS IV ретінде белгілі. Сырқаттанудың себептері болып аутосомно рецессивті қасиеті болып табылады. Яғни ата-аналардан осы ауруды алу үшін, бұл ақаулы ген өтуі тиіс дегенді білдіреді. Моркио синдромының екі түрі бар: A түрі мен Б түрі типі бар. А түрінде галактозамин-6-сульфатаз деп аталатын фермент жоқ. Б түрі бета-галактозидаз ферментін жеткілікті шығармайды. Адам денесі ұзақ тізбекті қант молекулаларын сындыру үшін осы ферменттерді талап етеді. Маркио синдромы әр 200,000 туылғандардан 1де кездеседі.
Аурудың белгілері[өңдеу | қайнарын өңдеу]
Белгілері әдетте 1 және 3 жас арасындағыкөріне бастайды. Омыртқа, соның ішінде сүйек белгілері дамуының ауытқулары, кеуденің дөңгелек,қысқы пішінде келуі, дөрекі бет пішіні, бойының қысқалығы негізгі белгілері саналады.
Емі[өңдеу | қайнарын өңдеу]
Моркио синдромы үшін ешқандай нақты ем жоқ. Зерттеушілер, қазіргі уақытта фермент ауыстыру арқылы емдеу мүмкіндігіне тексеру жүргізуде.