Маркио синдромы

Уикипедия — ашық энциклопедиясынан алынған мәлімет
Jump to navigation Jump to search

Моркио синдромы - гликозаминогликан деп аталатын қант молекулаларының ұзын тізбегінің зат алмасуы бұзылып, қажетті ферменттердің жетіспеуінен туған, тұқым қуалайтын ауру. 1867-1935 жылдары өмір сүрген уругвайлық педиатр Луис Маркио 1929 жылы зерттеп анықтаған.

Аурудың себептері[өңдеу]

Бұл синдром мукополисахаридоза тудыратын аурулар тобына жатады. Ол MPS IV ретінде белгілі. Сырқаттанудың себептері болып аутосомно рецессивті қасиеті болып табылады. Яғни ата-аналардан осы ауруды алу үшін, бұл ақаулы ген өтуі тиіс дегенді білдіреді. Моркио синдромының екі түрі бар: A түрі мен Б түрі типі бар. А түрінде галактозамин-6-сульфатаз деп аталатын фермент жоқ. Б түрі бета-галактозидаз ферментін жеткілікті шығармайды. Адам денесі ұзақ тізбекті қант молекулаларын сындыру үшін осы ферменттерді талап етеді. Маркио синдромы әр 200,000 туылғандардан 1де кездеседі.

Аурудың белгілері[өңдеу]

Белгілері әдетте 1 және 3 жас арасындағыкөріне бастайды. Омыртқа, соның ішінде сүйек белгілері дамуының ауытқулары, кеуденің дөңгелек,қысқы пішінде келуі, дөрекі бет пішіні, бойының қысқалығы негізгі белгілері саналады.

Емі[өңдеу]

Моркио синдромы үшін ешқандай нақты ем жоқ. Зерттеушілер, қазіргі уақытта фермент ауыстыру арқылы емдеу мүмкіндігіне тексеру жүргізуде.

Дереккөздер[өңдеу]

[1]

[2]

  1. Morquio, L. (1929). «Sur une forme de dystrophie osseuse familiale». Archives de médecine des infants 32: 129–135. ISSN 0365-4311
  2. Медициналық анықтама Алматы 2010 жыл