Мысықша мияулау синдромы

Уикипедия — ашық энциклопедиясынан алынған мәлімет
Jump to navigation Jump to search

Үлгі:Infobox disease Мысықша мияулау синдромы (ағылш. cri du chat syndrome, фр. maladie du cri du chat; сномен қатар Лежён синдромы — 5 хромосоманың қысқа иінінің долециясымен байланысты өте сирек кездесетін генетикалық ауру.

Ауруды 1963 ж. франциялық ғалым Жером Лежён дәлелдеген. Оның жиілігі толық анықталмаған, дегенмен соңғы кездері бұл синдром жиі кездесетін болып жүр. Оның клиникалық сипаты белгілі - бұл аурумен ауыратын балалардың дыбыс тембрі ерекше, мысықша "мияулап", жалынышты күйде болады. Сол сияқты олардың ақыл-есі кем, денесінің дамуы нашар болады. Негізгі фенотиптік белгілері: беті дөңгелек, эпикант дамымаған, микроцефалия және жүрегінің ақаулықтары айқын байқалады. [1]

Дереккөздер[өңдеу]

  1. С.Әбілаев, Е.Қуандықов, Р.Төлебаев "Медициалық биология және генетика" 1996ж.

Сыртқы сілтемелер[өңдеу]