Мысықша мияулау синдромы
Навигацияға өту
Іздеуге өту
Үлгі:Infobox disease Мысықша мияулау синдромы (ағылш. cri du chat syndrome, фр. maladie du cri du chat; сномен қатар Лежён синдромы — 5 хромосоманың қысқа иінінің долециясымен байланысты өте сирек кездесетін генетикалық ауру.
Ауруды 1963 ж. франциялық ғалым Жером Лежён дәлелдеген. Оның жиілігі толық анықталмаған, дегенмен соңғы кездері бұл синдром жиі кездесетін болып жүр. Оның клиникалық сипаты белгілі - бұл аурумен ауыратын балалардың дыбыс тембрі ерекше, мысықша "мияулап", жалынышты күйде болады. Сол сияқты олардың ақыл-есі кем, денесінің дамуы нашар болады. Негізгі фенотиптік белгілері: беті дөңгелек, эпикант дамымаған, микроцефалия және жүрегінің ақаулықтары айқын байқалады. [1]
Дереккөздер
[өңдеу | қайнарын өңдеу]Сыртқы сілтемелер
[өңдеу | қайнарын өңдеу]- Синдром кошачьего крика на портале «Генетика» Мұрағатталған 3 маусымның 2008 жылы.
- Статья с иллюстрациями на портале «Медицинская справочная» Мұрағатталған 8 маусымның 2009 жылы.