Синдром Шерешевского — Тёрнера

Уикипедия — ашық энциклопедиясынан алынған мәлімет
Навигацияға өту Іздеуге өту


Синдром Шерешевского — Тёрнера

Кариотип 45,(X0).
АХЖ-10

Q9696.

АХЖ-9

758.6

MedlinePlus

000379

eMedicine

ped/2330 

Шерешевский-Тернер синдромы (СТС) - бұл физикалық дамудың сипаттамалық ауытқуларымен, бойының төмен болуымен және жыныстық инфантилизммен жүретін геномдық ауру . Х хромосомасындағы моносомия (XO).

Тарихы[өңдеу | қайнарын өңдеу]

Бұл ауруды тұқым қуалайтын ауруды алғаш рет 1925 жылы кеңестік эндокринолог Н.А.Шерешевский сипаттап, оны жыныс бездері мен гипофиздің алдыңғы бөлігінің дамымағандығынан және ішкі дамудың туа біткен ақауларымен үйлеседі деп санады. 1938 ж . Тернер осы симптомдық кешенге тән симптомдардың үштігін ерекше белгіледі: жыныстық инфантилизм, мойынның бүйір беттеріндегі қанат тәрізді тері қатпарларының болуы және шынтақ буындарының деформациясы. Ресейде бұл синдромды Шерешевский-Тернер синдромы ретінде танылған. Аурудың этиологиясын ( Х хромосомасындағы моносомия ) Чарльз Эдмунд Форд 1959 жылы ашқан болатын. [[Санат:Алфавит бойынша аурулар]]