Циклоп синдромы

Уикипедия — ашық энциклопедиясынан алынған мәлімет
Jump to navigation Jump to search

Циклоп синдромы - кем дегенде төрт, не барынша он екі адам геннің мутациялануынан туындаған аурудың түрі.

Аурудың сипаты[өңдеу]

Көп жағдайда циклоптардың көрінуі анасының жүктілік кезінде не істеп немесе істемегенінде емес . Ол кем дегенде төрт, не барынша он екі адам геннің мутациялануынан туындаған аурудың түрі. Ол сондай-ақ голопрозенцефалия гендерін тудыруы мүмкін. Осы гендердің бірі соник-хеджхог немесе соник-ежик деп аталатын сигналды ақуызды кодтайды. Бұл молекула 1980 жылдардың басында, барлық кішкентай денесін шамадан тыс талшықтары бар мутант құрттар табылғанда, өз атауын алды. Адамдарда соник-хеджхог гені циклоп синдромын тудырады және ол үстем болып табылады. Бұл ақаулы генінің бір көшірмесі бар адам иесі циклоп синдромына ұшырайды немесе, кем дегенде, кейбір түрі голопрозенцефалия туады дегенді білдіреді.

Аурудың белгілері[өңдеу]

Циклоп синдромы (Латын Cyclopia;) - көз алмасы толық немесе бір бөлігі, беттің ортасында бір көзде орналастырылған, омыртқалылардың дамуындағы ақау. «Циклоп» өмірінің алғашқы күндері өледі. Циклоп синдромы ми және көздің даму барысында , жүктіліктің ерте кезеңдерінде пайда болады. Әдетте, «циклоптардың » мұрны жоқ, және оның орнына бұлшық ет бітіп, бала сол арқылы тыныстайды. Бұл құбылыс мидың дамуындағы ақау болып табылады, сондықтан бір мезгілде ұрықтың басқа да ақауы жиі табылады.

Аурудың себебі[өңдеу]

Аурудың себебі хромосомдық мутация немесе анасының тератогенді заттарды қабылдап жүргендігінен. Ондай заттардың бірі - бұл алкалоид циклопамин. Циклоп синдромы - бір миллион адамнан бір адамда кездеседі. 2005 жылы Америка Құрама Штаттарында бір көзді мысық «Цу» дүниеге келді. Полифема циклопының басы Бостондағы өнер мұражайында. Ежелгі мифологияда , үш жалғыз көзді дәу болды. Циклоп атауы осы кейіпкерлерден алынды.

Дереккөздер[өңдеу]

[1]

  1. Козлова. С. И. "Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование" М 2007г