Холт-Орам синдромы

Холт-Орам синдромы — ТВХ5 генінің мутацияға ұшырау салдарынан туатын, тұқым қуалайтын ауру. Көп жағдайда тұқым қуалайды. 1960 жылы педиатр Холт және кардиолог Орам сипаттаған.

Холт-Орам синдромының себебі

Холт-Орам синдромының негізгі себебі - оның тұқым қуалайтыны болып табылады. Холт-Орам синдромында, туа біткен жүрек ақаулары мен сүйек ауытқулары негізгі белгісі болып табылады. Эмбрионның 5 апталығында, жүректің бастапқы қалыптасуы мен жоғарғы дене бітімінің қалыптасуында байқалады. Таралу жиілігі 100000 тірі туғандарға шаққанда 1 жағдайда жиілігі көрінеді. Бұл сирек патология болып табылады . Әйелдер мен ерлер бірдей жиілікте ауырады.

Аурудың белгілері

Туа біткен жүрек аномалиясы, сүйектердегі аномалия, гипертрофия немесе бас бармақ пен қолдың мүлдем болмауы.

Холт-Орам синдромының диагностикасы

Биохимиялық зерттеулер, қандағы мочевина мөлшері көбінесе 0,5 г / л-ден жоғары, нормохромдық анемия байқалады. Холт-Орам синдромында, диагноз қою үшін ЭКГәдісі индикативтік болып табылады. Эхокардиография ғана баланың жүрек органикалық бұзылуларын көрсете алады. Скелеттік ауытқулар, атап айтқанда бас бармақ жоқтығы негізгі бұл аурудың көрсеткіші болып табылады.

Болжам

Медицинаның дамуына байланысты, бұл аурулардың өмір жасы ұзарды. Кейбір ауруларда көптеген инфекциялардың, жүрек аритмиясының тууы, бұл ауруларды,тіпті өмірінің бірінші жылында өлімге әкеледі.