Медициналық генетика

Уикипедия — ашық энциклопедиясынан алынған мәлімет
Мұнда ауысу: шарлау, іздеу

Медициналық генетика [1] — тұқым қуалайтын аурулар, олардан сақтану, оларды анықтау және емдеу туралы ғылым, генетиканың бір саласы. Медициналық генетиканың дамуына молекулалық генетика ашқан ғылыми жаңалықтардың тигізетін әсері зор. Осы заманның молекулалық генетиканың негізгі шешетін мәселесі — тұқым қуалаушылықтың молекулалық негізін анықтап, оның механизмін зерттеу.

Бұл — жасуша тіршілігін және тірі жүйедегі организмдердің барлық деңгейдегі биологиялық бағыну тәртібін анықтайды. Бүгінгі таңда тұқым қуалайтын 1 мыңнан аса ауру түрлері бар, соның 400-ден астамы бір ғана ген мутациясының себебінен болады. Жаңа туылған нәрестелердің орта есеппен 5%-ындағы кемтарлық олардың генетикалық материалына тікелей байланысты. Гендік терапия ауру адамның соматикалық немесе ұрықтық (алғашқы дамуы стадиясында) клеткасындағы кемістікті түзетумен байланыстырыла жүргізіледі. Бірақ мұндай емдеудің қиыншылығы — геннің жеткізілу механизмімен тығыз байланысты, яғни ген қажетті жасушаға дұрыс жеткізіліп, организмнің жұмыс істеу қабілеті жақсарып, оған ешқандай қауіп-қатер төнбеуі керек.

Қазіргі уақытта гендік терапия тұқым қуалайтын ауруларға бейім адамдарды, жұқпалы, тағыда басқа ауруларды емдеуде жиі қолданылады. Мысалы, меланома, гемофилия, анемия, гиперхолестеринемия, Паркинсон ауруы, Дюшени бұлшық ет дистрофиясы, атеросклероз. Болашақта молекулалық генетиканың жетістіктерін тек тұқым қуалайтын ауруларды ғана емес, қатерлі ісік және созылмалы вирустық инфекция ауруларын емдеуде қолдану көзделіп отыр. Мысалы, осы күні меланоманы емдеуде лимфоцитті пайдаланады, себебі, зақымданған органға лимфоцит енгізу — жақсы нәтиже беруде. Қазақстандағы медициналық генетика саласындағы зерттеулер 20 ғасырдың басынан басталады. Қазір медициналық генетикамен Ана мен баланың денсаулығын қорғайтын ғылыми-зерттеу орталығы, ҚазҰМУ, Ақмола, Семей, Қарағанды, Батыс Қазақстан медицин академиялары, Жалпы генетика және цитология, Қазақ онкология және радиология ғылыми-зерттеу институттары, тағыда басқа мекемелер шұғылданады.

Тұқым қуалайтын аурулар[өңдеу]

Тұқым қуалайтын аурулар - ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін аурулар. Тұқым қуалайтын аурулар гендік, хромосомалық және геномдық мутациялардың әсерінен генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты қалыптасады. Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулар:

  • моногендік;
  • хромосомалық;
  • мультифакторлық (полигендік) болып бөлінеді.

Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің мутацияға ұшырауынан туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі Г.Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп аталады. Моногенді түрі аутосом.-доминантты (арахнодактилия, брахидактилия, полидактилия, т.б.дерттер), аутосом.-рецессивті (екі, кейде үш немере ағайынды некелескен адамдар арасында жиі кездеседі; агаммаглобулинемия, алкаптонурия, т.б. дерттер) және жыныстық Х- және У-хромосомалармен тіркескен (генге байланысты еркек ауырады, ал ауруды әйел адам тасымалдайды; гемофилия, т.б. дерттер) тұқым қуалайтын аурулар болып бөлінеді.

Хромосомалық аурулар геномдық (хромосомалар санының өзгеруі) және хромосомалық (хромосомалар құрылысының өзгеруі) мутацияларға байланысты қалыптасады. Жиі кездесетін хромосома ауруларының қатарына трисомиялар жатады. Бұл кезде хромосома жұптарының бірінде қосымша 3-хромосома пайда болады. Мысалы, Даун ауруында аутосом. 21-жұп бойынша трисомия болса, Патау синдромында 13-жұпта, Эдварс синдромында 18-жұбында болады. Гаметогенезде мейоздық бөлінудің бұзылуына байланысты әйелдерде жыныстық Х – хромосомалардың біреуі болмаса, Шерешевский-Тернер синдромы, керісінше бір хромосом артық болса – трипло-Х (ер адамдарда Клайнфельтер) синдромының қалыптасуына әкеледі. Жасы 35-тен асқан әйелдердің бала көтеруінде нәрестелердің хромосом. аурумен туу қауіптілігі жоғары болады.

Мультифакторлық аурулар бірнеше геннің мутацияға ұшырауы мен өзара әрекеттесу нәтижесінде, ауруға бейімделуі артқан кезде және қоршаған орта факторларының әсеріне байланысты туындайды.

Мұндай ауруларға:

  • подагра;
  • қант диабеті;
  • гипертония;
  • асқазан және ішектің ойық жарасы;
  • атеросклероз;
  • жүректің ишемия ауруы, т.б. жатады.

Тұқым қуалайтын аурулардың бұл түрінің пайда болу себебі әлі толықтай анықталған жоқ. Тұқым қуалайтын ауруларды клиникалық жіктеу патологиялық өзгерістерге ұшыраған органдар мен жүйелер бойынша жүргізіледі. Мысалы, жүйке және эндокриндік жүйенің, қан айналым жүйесінің, бауырдың, бүйректің, терінің, т.б. органдардың тұқым қуалайтын аурулары деп жіктеледі. Республикада тұқым қуалайтын ауруларды анықтау, емдеу жұмыстарымен неврология, терапия, хирургия клиникалар мен ауруханалар айналысады.

Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен емдеу[өңдеу]

Медициналық генетика адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын ауруларды, оларға диагноз қоюдың және емдеудің жолдарын зерттейді. Бүкіл дүниежүзілік статистика бойынша дүниеге келіп жатқан сәбилердің шамамен 7—8%-ы түрлі тұқым қуалайтын аурулармен ауырады. Сондықтан сол ауруларды жан-жақты зерттеу, олардан алдын ала сақтандыру және емдеу жалпы адам генетикасының, соның ішінде, медициналық генетиканың негізгі проблемасы болып табылады. Генетиканың бұл саласы бойынша зерттелетін келесі маңызды бір мәселе — адамда тұқым қуалайтын өзгерісті қандай факторлардың тудыратынын және адамзатты көптеген ауыр зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың жолдарын зерттеу.

Медициналық генетиканың негізінде хромосомалардың өзгеруіне байланысты болатын бірнеше тұқым қуалайтын аурулар анықталды. Олар хромосомалық арулар деп аталады. Ондай ауруларға Клайнфельтер, Шершевский-Тернер, Даун аурулары және т.б. жатады. Клайнфельтер ауруымен тек ер адамдар ауырады. Оның белгісі: жыныс бездері дұрыс жетілмейді, ақылы кем болады және аяқ-қолы шамадан тыс ұзын, денесіне сәйкес келмейді. Бұл аурудың болу себебі жыныстық хромосомаға бір Х-тың артық қосылуына байланысты. Ауру адамның хромосомаларының жалпы диплоидты жиынтығы — 47, жыныс хромосомасы — ХХУ. Дүниежүзілік санақ бойынша 1000 ер баланың екеуі осы аурумен ауыратындығы анықталды.

Шершевский-Тернер ауруы әйелдерде кездеседі. Мұнда жыныстық жағынан пісіп-жетілуі баяулайды, сондықтан бедеу болады, әрі бойы тапал келеді. Ақыл-есі кем, ашуланшақ, жұмысқа қабілеттілігі төмен болады. Аурудың хромосомаларының диплоидты жиынтығы — 45, жыныс хромосомасы біреу — ХО. Дүниежүзілік санақ бойынша 1000 қыздың төртеуі осы аурумен ауыратындығы дәлелденді. Жүргізілген зерттеулердің нәтижесінде бұл екі аурудың да гаметалардың даму барысында жыныстық хромосомалардың дұрыс ажырамауына байланысты болатындығы анықталды .

Сол сияқты, Х хромосоманың артық қосылуына байланысты әйелдер арасында трисомия ауруы кездеседі. Жыныс хромосомасы — ХХХ, ал жалпы хромосомалардың саны — 47. Ауруды “алып әйел” деп атайды .

Ауру белгілері: жыныстық жағынан пісіп-жетілуі баяулайды, ақыл-есі кем болады. Артық У хромосоманың қосылуына байланысты, жыныс хромосомалары ХУУ болып келетін ауру кездеседі. Оны “алып еркек” деп атайды. Бұл аурудың белгісі: адамның бойы шамадан тыс ұзын, әлсіз, жүйке жүйесінің дамуында үлкен кемістік болады.

Сол сияқты кейбір хромосомалық аурулар аутосомалардың дұрыс ажырамауына байланысты болады. Мысалы, Даун ауруының белгісі: адамның ақылы кем, бойы аласа, беті дөңгелек, көздері қысыңқы, әрі бір-біріне жақын орналасқан және кішкентай аузы үнемі жартылай ашық жүреді. Бұл ауру 21-ші хромосоманың екеу емес, үшеу болатындығына байланысты. Сонда ондай баланың барлық клеткаларында 46 хромосоманың орнына 47 хромосома болады .

Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу[өңдеу]

Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу. Медициналық генетиканың алдында тұрған негізгі мәселелердің бірі — тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық механизмдерін анықтап, соның негізінде оларды емдеудің жолдарын іздестіру. Мысалға, қантты диабет ауруын алайық. Бұл ауру ұйқы безінің гормоны — инсулиннің түзілмеуіне байланысты болады, оны рецессивті ген анықтайды. Қантты диабетті организмге инсулин енгізу арқылы ғана емдейді. Бұл жағдайда тек ауру ғана, яғни “зиянды” геннің фенотиптік көрінісі емделеді. Емделіп жазылған адам ол генді өзінде сақтап, келесі ұрпағына береді. Қазіргі кезде көптеген тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық механизмдері анықталған. Соның бірі шизофрения ауруының бір түрі — фенилкетонурия. Бұл аурудың биохимиялық негізін зерттегенде белок құрамына кіретін фенилаланин аминқышқылы триптофанға айналуы керек. Оған арнайы фермент қатысады. Ал ол ферменттің қызметін белгілі бір ген бақылайды. Егер ол ген өзгеріске ұшыраса, аталған биохимиялық алмасулар дұрыс жүрмейді, яғни фенилаланин триптофанға айналмайды. Сондықтан оның концентрациясы артып кетеді. Мұндай жағдайда адамның миы мен жұлыны зақымдалып, психикалық ауруға ұшырайды. Осындай механизмдері анықталғаннан кейін фенилкетонурияны емдеудің де жолдары табылды. Ол үшін құрамында фенилаланин аминқышқылы аз тағамдармен тамақтану керек немесе қажетті ферментті организмге егу қажет. Адамда жақсы зерттелген мәселелердің бірі — қан топтарының тұқым қуалауы. Соның ішінде резус-факторды алайық. Резус-фактордың қанның құрамында болуын анықтайтын ген екі түрлі жағдайда болады: біреуі оң резус “+”, екіншісі теріс резус “—”. Резусы “теріс” әйел, резусы “оң” ер адаммен некелескенде оң резус болуды анықтайтын геннің доминантты болуына байланысты ұрық әкесінен осы қасиетті алады. Сөйтіп анасының қанына ерекше зат — антиген жасап шығарады. Ал анасының организмінде оған қарсы антиденелер түзіледі. Олар ұрықтың қан жасалу жүйесін бұзады. Нәтижесінде ана организмі мен ұрық уланады. Бұл ұрықтың өліміне апарып соғады.

Туыстық неке[өңдеу]

Туыстық некенің тиімсіздігі. Тұқым қуалаушылықтың заңдылықтары тұрғысынан алғанда туыс адамдардың (немере, шөбере және т.б.) некелесуі дұрыс емес. Себебі, ондай адамдардың генотиптерінде ұқсастық болады. Ал тұқым қуалайтын аурулар мен түрлі кемістіктерді көбінесе рецессивті гендер анықтайтындығы белгілі. Олар тек рецессивті гомозигота жағдайында ғана білінеді. Туыстық некеде ондай мүмкіншілік мол болады. Сондықтан олардан туатын ұрпақта кемістік көп кездеседі. Керісінше, туыс емес ерлі-зайыптыларда ондай жағдай өте сирек кездеседі және ұрпақтың тіршілік қабілеті жоғары болады. Себебі, олар көбінесе гетерозиготалы жағдайда болатындықтан, Мендель заңына сәйкес ауру мен кемістікті анықтайтын рецессивті генді доминантты ген жеңіп кетеді. Біздің арғы ата-бабаларымыздан келе жатқан қалыптасқан дәстүр бойынша жеті атадан кейін ғана некелесуге рұқсат беріледі. Бұл біздің гендік қорымыздың мол әрі мықты болуына әсер етеді. Сондықтан мұндай дәстүрді сақтап отыруымыз қажет.

Кейбір географиялық, әлеуметтік, экономикалық және т.б. себептерге байланысты тұрғын халықтың саны кеміп, оқшауланып қалады. Адамдардың ондай шағын популяциясында амалсыздан туыстық неке көбейеді. Соның салдарынан тұқым қуалайтын кемістіктер мен сәбилердің өлімі артады. Тіпті ондай халық жер бетінен жойылып кетуі де мүмкін.

Медициналық-генетикалық кеңес[өңдеу]

Болашақ ұрпақты тұқым қуалайтын түрлі ауыр зардаптардан сақтандыру үшін адам генетикасы мен медициналық генетикада жүргізілген зерттеулер қолданылады. Дүниеге ауру ұрпақты келтірмеу үшін ата-ананың екеуінің де дендері сау болу керек. Кейде ерлі-зайыптылардың екеуінің де дендері сау болғанымен, олардың тегінде тұқым қуалайтын ауру болса ол келесі ұрпаққа беріледі. Мысалы, жігіттің шешесі эпилепсия (қояншық) ауруымен ауырса, ал әкесі сау болса, ол жігіт эпилепсик болмайды. Себебі оның әкесінен алған доминантты гені эпилепсияны анықтайтын шешесінен алған рецессивті генді жеңіп шығады. Егер дәл осындай жағдайдағы қыз жоғарыда келтірілген жігітке тұрмысқа шықса, өздері ауру болмағанымен, олардан ауру балалар дүниеге келуі мүмкін. Себебі оларда эпилепсияның гені бар.

Жалпы ауру немесе кеміс ұрпақтың дүниеге келуі отбасы мен ата-ана үшін үлкен қайғы-қасірет. Сондықтан отбасын құратын, әсіресе, тегінде тұқым қуалайтын кемістіктер бар адамдар медициналық-генетикалық кеңес алғаны жөн. Мұндай кеңес беретін орталықтар қазір Қазақстанның көптеген қалаларында бар.

Қоршаған ортаның тазалығын сақтауға, әсіресе, судың, ауаның және азық-түліктің мутагендік және канцерогендік әсерлері бар заттармен ластанбауына соңғы кездері көп көңіл бөлінуде. Сонымен қатар, дәрі-дәрмектер мен тұрмыстық химиялық препараттардың және түрлі косметикалық заттардың “генетикалық залалсыздығы” мұқият тексеріледі. Сайып келгенде, мұның барлығы адамда тұқым қуалайтын кемістіктердің мөлшерін азайту мақсатында жасалады.

Тағы бір ескертетін нәрсе, алкогольді ішімдіктерді ішу мен темекі тарту, әсіресе, есірткіні қабылдау болашақ ұрпақ үшін өте қауіпті. Себебі, олар гендер мен хромосомаларды улап, өзгертеді. Соның салдарынан тұқым қуалайтын аурулар мен кемістіктер пайда болады. Тұқым қуалаушылық дегеніміз организмнің көбеюі кезінде өзінің, қасиеттері мен даму ерекшеліктерін ұрпаққа 6epyi. Тұқым қуалаушылықтың нәтижесінде кейбір организм түрлері көптеген ұрпақтарды өмірге келтіре отырып жүздеген миллион жылдар бойында біршама ғана өзгеріске ұшырады. Мысалы, қазіргі опоссумның, (Didelphys) байырғы бор дәуіріндегі опоссумнан айырмашылығы шамалы, сол сияқты саусақ қанатты балық латимерияньң да (Latimeria) өздерінің девондық ата-тегінен кеп айырмасы жоқ,. Организмдер белгілі 6ip жүйеге тұр, туыс, тұқымдас т. с. с. болып топтасады. Бұл жүйелілік әр топтағы организмдері ішіндеит ұқсастық белгілерін ғана емес, олардың, арасындағы айырмашыльқты сақтайтын тұқым қуалаушылық, жүзеге асқанда ғана мүмкін болады. Белгілердің, бірнеше ұрпақ бойы тұрақты (константты) сақталуы тұқым қуалаушыльқтьқ 6ip жағы ғана, оньң екінші жағы—онтогенезде белгілі 6ip түрдін дамып жетілуі мен зат алмасу ерекшелігін қамтамасыз eтyi. Организмнің әрбір түріне белгілі даму сатылары мен фазалар peтi тән. Мысалы, адам зиготасыньң бөлшектенуі тұқым жолында басталады, ал ұрықтанудан кейінгі 5—6 күнде имплантация жүреді, бұдан кейін жеке тканьдер жіктеледі (дифференцияланады), ал сонан соң, ғана органдар қалыптаса бастайды. Бұлардьң бәрі клеткада жазылған программаға сәйкес жүреді, ЯҒНИ тұқым қуалаушылықұ арқылы іске асып отырады. Жынысты көбейгенде жұмыртқа клеткасы мен сперма соматикалық клетка және жыныссыз көбейгенде жекелеген eкі ұрпақты байланыстырушы көпірше, яғни тұқым қуалаушылықтың материалдық негізгі болып табылды.

Организм клеткаларында ересек особьтар белплерінің дайын ұрығы болмайды, оларда ген деп аталатын белгілер мен қасиеттердің даму мүмкіндігін қамтамасыз ететін бастама ғана болады. Ген тұқым қуалаушыльқтың бірлігі, ол бөлек молекуласының, құрылымына немесе организмнін қарапайым реакциясына қатысты бола ма, 6әpi6ip жеке қарапайым қасиеттерді белriлі Тұқым қуалаушылықты Tipi организмдер қасиеттерінің 6ipi ретінде зерттегенде мынадай екі ұғымды ажырата білу керек: жеке тұқым қуалаушылық және тұқым қуалау. Тұқым қуалаушылық деген ұрымға гендердщ нe тән ерекше қасиеттepi бар белок молекуласын, белгілердің дамуын және организм құрылысыньң жоспарын детерминациялау кіреді. Тұқым қуалау организмнің тұқым қуалаушылық, қасиеттерінің 6ip ұрпақтан екінші процессінің заңдылықтарын білдіреді. Жынысты көбейгенде тұқым қуалау жыныс клеткалары, ал жыныссыз. Және вегетативті көбейгенде соматикалық клеткалардьң бөлінуі арқылы іске асады. Осыған орай белгілердің ұрпақтан ұрпаққа берілу механизмдерінің де ор түрлі болуы мүмкін.

Шешесінің организмінде өсіпжетілетін ұрпақ жатырда жатқан кезінде кейбір тұқым қуаламайтын қасиеттерді (мысалы, жұқпалы ауруларды) қабылдай алады. Мұндай белгілер туа пайда болған деп аталады. Нерв жуйесі бар жануарлардьң ұрпактары арасында біз бейімделу реакцияларының, ерекше таги—функционалды (қызметтік) сабақтастылықты (преемственность) кездестіреміз, яғни ұрпақтарда ата-аналарына еліктеу ретінде немесе тәрбие процесінде, ата-аналарының жеке өмірінде болғандай шартты рефлекстер жасалады. Мұндай сабақтастықтың негізінде шартты рефлекс механизмі жатқандықтан ол хабарлаушы тұқым қуалаушылық деп аталуы мүмкін. Хабарлаушы тұқым қуалау эволюция процесінде организмнің жеке басыньщ бейімделуінің арнаулы механизмі ретшде туды. Ок,ыту мен тэрбиелеу процестершщ непзгнде, атап айтканда тұқым қуалаудьң дәл осы типі жатыр, ол адамзат қоғамының, прогрессивті дамуын қамтамасыз етеді.

Тұқым қуалаушылық[өңдеу]

Ал генетикалық әдебиетте «тұқым қуалаушылық» деген термин көбінесе кем мағынада қолданылады. Ол ұғымға тұқым қуалаушылық та, тұқым қуалау да, сол сияқты ұрпақтар арасындағы сабақтастылықтьң басқа формалары да кіреді. Мұндай жағдайда тұқым қуалаушылықты ұрпақтар арасындағы материалдьқ және функционалдық, сабақтастьқты қамтамасыз ететін, сондай-ақ, сыртқы ортаның белгілі жағдайында жеке ор¬ганизм дамуыньң өзгеше ғана тән ерекшелігі және организмнің кұрылыс жоспарын анықтайтын организмдердің қасиеті деп білу керек.

Тұқым қуалаушылық, құбылысымен қатар генетика пәніне өзгергіштікті зерттеу кіреді. Өзгергіштік организмнің тұқым қуалаушылық, қасиеттерінің әрдайым сақталып отырмауының көрінісі болып табылады. Ол гендердің өзгеруіне және олардьң комбинациясына, сондай-ақ, организмнің жеке. даму процесінде гендердің көрінісінің, өзгеруіне байланысты болады. Сонымен, тұқъш қуалаушылық ұрпақтар тізбегінде организмдердің ұқсастығын ғана емес, сондай-ақ айырмашылығын да сақтайды. Тұқым қуалаушылык пен өзгергіштік — Жер бетіндегі органика-лық, формалардың эволюциясын қамтамасыз ететін негізгі екі фактор (уипшш сұрыптаумен қоса). Kaзipri кезде тұқым қуалаушылық пен өзгергішщтік зерттеу тipі материя құрылымының әр түрлі деңгейде жүргізіледі: молекулалық, хромосомалық, клеткалық, организмдік және популяциялық. Бұл зерттеу бірнеше жолмен (әдіспен) іске асырылыды, олардың ен. Негізгісі генетикальқ анализ болып табылады.

Жынысты көбеюде организмдердің, жеке қасиеттері мен белгіоірі тұқым қуалауын және туқым қуалаушылық заңдылықтарын талдауға мүмкіндік беретш шарылыстыру (бірнеше ұрпақ бойы) системасын, сол сияқты гендердің өгергіштілігі мен олардың комбинаторикасын гибридологаяльщ анализ деп атайды. Бұл — генетикалық анализдің негізгі әдісі. Ол өзіне математикалық статистиканың элементтері де қосады. Бұдан қоса генетикалық, анализге эмбриологиядан, цитологиядан, физиология-дан т. с. с. алынған бірқатар көмекші әдістер де енеді.

Тұқым қуалаушылыктьң материалдық негізгі цитологиялық әдістің көмегімен зерттейді. Бұл әдіс тұқым қуалаушылықтың «анатомиясын» зерттеуге арналған деуге болады., Клетканың құрылымы жарьқ, электрондьқ микроскоппен, рентгеноскопия және басқа да тәсілдермен зерттеледі. Тұқым қуалаушылықтьң материалдық негіздерін зерттеу үшін цитохимияльқ, биохимиялық, биофизикалық жэне физиологияльқ әдістер барған сайын кеңірек қолданылуы. Гибридологиялық анализ бен цитологиялық анализдің үйлеімді қолданылуы ен алдына цитогенетика-лық әдіс құрайды.

Организмнің жеке өінің дамуында оның, көріністерін және геннің әсерін зерттеу, генетиканың, 6ip бөлігі феногенетика деп аталады. Біздіңше, ол саланы онтогенетика деп атау дурыс болар еді Онтогенетикада гендер әсерін анализдеудің алуан турлі тәсілдері1 қолданылады: тұқым қууы әр түрлі тканьдерді трансплантациялау, 6ip клетканың. ядросын екінші клеткаға ауыстыру, тканьдерді өcipy әдістері, дамуға эмбриологиялық анализ жасау, иммунологиялық реакциялар т. б.

Сонымен, генетика тұқым қуалаушыльқты және тұқым қуалайтын өзгергіштікті негізі үш бағытта зерттейді организмдердің көбею пpoцeciндeгi гендердін, жағдайы, генің материалдық құрылымы, генің онтогенез деп өзгергіштіктігі мен кызметі (әcepi). Генетиканың, ресми жарыққа шғуы 1900 жылдан саналады, 6ip-6ipi нe кқтысы жоқ, үш елде тұратын үш ғалым әр түрлі объектілерде бұдандар ұрпағындағы тұқым қуалаудын, белгілерінің аса маңызды заңдылықтарын ашты. Г. де Фриз (Голландияда) көкнәрді және басқа да өсімдіктерді{ зерттеу нәтижесінде «бұдандардың, ажырау заңдылығы жөнінде» жазды, К. Корренс (Германияда) жүгеріден, ал Э. Чермак (Австрияда) асбұр-шақтағы дәл сондай ажырау заңдылығын ашты.

Ғылымда кездейсоқ ашылымдар мүлде дерлік болмайды. Өйткені ғылымның, дамуы коллектив творчествасына байланысы. Тұқым қуалаушылық заңдылықтарының ашылуы да осылай болды. Осы заңдарды ашқан үш ғалым тіпті 1865 жылы Грегор Мендельдің «Жаратылыс зерттеушілер қоғамынын, жазбаларында» «Өсімдіктер бұдандарымен жүргіззген тәжірибелер» деген мақаласында жарияланған заңдылықтарды. «қайта ашқан» болып шыкты.

Бұл арада генетиканың даму тарихын баяндап жатудың қажетті жоқ, өйткені оқулықтың бүкіл мазмұны осы мәселеге арналғандықтан генетиканың, міндеттері мен даму перспективасыка ғана тоқталамыз.

Қaзipri генетика[өңдеу]

Қaзipri генетиканың міндеттері тұқым қуалаушылық, пен өзгергіштікке қатысты жалпы заңдыльқтан келіп шығады. Мұндай міндетке гендер өзгерісінің механизмі зерттеу, клетканың әp6ip бөлінуінде гендер мен хромосомалардьң өзін-өзі өндіруі, гендердің әсері және олардың ен қарапайым реакциялары және тұтас организмде күрделі белгілер мен қасиеттердің пайда болуын басқаруы жатады. Сонымен қатар органикалық, табиғат эволюциясын танура тұқым қуалаушылық, өзгергіштік және сұрыпталу процестерінің, өзара байланысын зерттеп білу к,ажеттігі туады.

Қaзipri генетиканьң міндеттері, табиғаттың, аса маңызды құбылыстарын білу үшін ғылымның болашағы мен потенциалын ашатын жоғарыда аталған теориялық, проблемаларды ғана зерттеу емес. генетиканың алдында көптеген нрактикалық, мәселелерді шешу үшін аса маңызды және жақын тұрған міндеттер де бар.

Өсімдіктің сорты немесе жануардьң тұқымы — ауыл шаруа-шылырындағы өндіріс құралы. Өсімдіктер сорттары мен жануарлар тұқымдарының, жоғары өнімділігі еңбек өнімділін арттырады. Сорттар мен тұқымдарды шығару — дербес бөлек ғылым — селекцияның міндеті болғанымен,- селекция тұқым қуалаушылық, пен өзгергіштіктің заңдарын меңгермейінше дами алмайды. Селекция үшін генетика жаңа жолдар ашып береді.

Генетиканьң көптеген медициналық мәселелерді шешуде де маңызы зор. Мысалы, генетиктердің ece6i бойынша, Жер шарын мекендеген 4,1 млрд. адамның, әр ұрпақтары 10 млн. а дамы тұқым қуалайтын түрлі ауруға ұшырайды. Олардың, қатарына жүйке системасыньң (қояншық, шизофрения), эндокрин системасының, (кретинизм), қанның (гемофилия, кейбір анемиялар) т. с. с. Бірсыпыра аурулар жатады. Тұқым қуалайтын аурулардың диагнозын ерте білу ол аурулардың асқынып кетуін болдыр-майтын методтарды табуға мүмкіндік береді Цитологиялық, жаңа методтардың көмегімен әр түрлі аурулардың генетикальқ себептерін білу және олардың диагнозын ерте аньқтау жөнінде кең көлемде зерттеулер жүргізшуде, осының нәтижесінде медицинаның жаңа бөлiмi — медициналық цитогенетика шықты.

Қaзipri кезде генетиканың жаңа саласы — педагогикальқ генетиканы атауға болады. Оның зерттейтіні балалардың психологиясы мен интеллектуалдық, қабілетін генетикальқ детерминациялануы болуы керек. Балалардың қабілеті және психологиялық, ерекшеліктерін, кез келген басқа белгілері сияқты, ата-анасынан тұқым қуалау арқылы алады. қабілеттілік, ес жэәне ассоциациялардың көрінуі негізінде И. П. Павлов суреттеген жоғары жүйке әрекетінің механизмі жатқандықтан тек тұқым қуалаушылық. әлеуметтік орта, тәрбие және жаттығудың ете күрделі түрде өзара әрекеттесуімен қамтамасыз eтiлeдi.

Балалар қабілеттілігін әр түрлілігін оқытушы класпен алғашқы танысқан кезде-ақ, біледі Әрине, балаларда тұқым қуалайтын қаблеттердің көрінуінде тәрбиенің ролі, морфологияльқ белгілердің қалыптасуындағы сыртқы ортаның, әсерінен анағұрлым үлкен болады. Осыған қарамай, балалардың ic-әрекеттердің жеке түрлеріне қабілеті әр түрлі семьяда ғана емес, тіпті 6ip семьяньң өзінде де бірдей болмайды. педагогикалық, генетика балалардың тұқым қуалау қабілетін, оның жасына байланысты өгергіштігін, әр түрлі қабілеттер корреляциясын, информациялық, тұқым қуалаудың, ролін т. с. с. зерттеп педагогикаға ұсыныстар жасауы керек. Оқытушы кейде барльқ балалар қабілетінің- орташа деңгейін нысана етіп алады, бұл оқыту процесінде ic-әрекеттің белгілі 6ip түріне баланың дарындыльқ қабілеті дер кезінде байқалмай қалады, сөйтіп соның қабілеті дамымайды. Ал мұньң мектеп бітірушілердің, болашақта мамандық, таңдау мәceлeciнe де тікелей қатысы бар.

Бірақ, бұл жаңа сала жалпы генетиканьң заңдыльқтарын білмейінше дами алмайды. Бұл білім қазіргі біртұтас жаратылыстану ҒЫЛЫМЫН ТҮСІНУІ ҮШІН де оқытушыға қажет.

Атом жарылысы кезіндегі иондаушы сәулелер тipi заттар үшін eкi жақтықауіпті. Ондай сәулеленуге ұшыраған кезде соматикалық клеткалары (дене клеткалары) ғана емес, жыныс клеткалары да зақымданады. Дене клеткаларыньң өзгеруі сәулеге ұшыраған организмді әр түpлi ауруларға (сәуле ауруы), ал жыныс клеткаларыньң өзгepyi оның ұрпағында тұқым қуа-лайтын кемістіктерге ұшыратады.

Космостағы зерттеулерге байланысты радиацияльқ генетиканьң дамуы аса қажетті болып отыр. Космосқа ұшқанда адам космостық, сәулелердің әсеріне ұшырайды. Бұдан космостьқ генетика проблемаларыньң 6ipi — осы сәулелер қаупіне генеткалық, баға беру проблемасы шығады.

Антибиотиктердіц ашылуына байланысты генетика фармацевтік өнеркәсіпте ерекше роль атқарады. Миллиондаған өмірге араша болған антибиотиктерге (пенициллин, стрептомицин, биомицин) генетика жетістжтері арқасында ғана қол жетіп отыр. Бұл үшін антибиотиктер шығарушы продуценттердің қолдан алынған және ұрпағы өзгерген формалары пайдаланылды, олардьң өнімділігі табиғи формалардан жүздеген есе артьқ болып шықты.

Генетиктер үшін табиғат қоғрау проблемасы көкейтесті мәселе болып табылады, өйткені өндірісте және ауыл шаруашылығында қолданылатын пестицидтердің, гербицидтердің т. с. с. мутагендік әcepi бар екенін генетиктер керсетті Мал азығы, адам қoperi үшін амин қышқылдарын өндіру проблемасы генетика алдында ерекше мәселе болып тұр. Бұл мәселені шешу амин қышқылдарын өндіру қабілеті жоғары микроорганизмдерді шығаруға негізделед. Қазірдің өзінде бұл салада белгілі нәтижелерге қол жетті. кейбір амин қышқылдары (мысалы, глютамин қышқылы) жылына жүздеген тонна мөлшерде өндіріле Қaзipri жаратылыстану ҒЫЛЫМЫ атом ядросының құрылысын ашып анықтауда, ал оньң алдында бұданда зор мөіндеттер тұр: белок молекуласын анықтап, оны бақылап синтездейтін ген энергиясын меңгеру, өлі материядан тірі клетканың моделін жасау және клетканың ұдайы өзін-өзі өндіру npoцeciн меңгеру. Адамзат осы мәселелерді шешкен кезде оның. табиғатқа қожалық, жасап, игеруінде шек болмайды: органикалық, заттарды алуда және жаңа формалар жасауда да жаңа мүмкіндіктер туады. Адам Жер бетіндегі тіршіліктің нағыз конструкторы болады. Бұл бағытта зор табыстарға қол жетті: ген синтездеп алынды сондықтан генетикалық инженерия проблемасынын. icкe асуы айқындала түсуде.

Әр биолог өз зерттеуін қаншама тарылта түскенімен, олардың 6әpi соңында жануарлар, өсімдіктер және микроорганизмдер эволюциясының заттарын зерттейді. Атап айтқанда, дәл осы міндет биологиялық, пәндерді біртұтас система — биологияға біріктіреді. Тұқым қуалаушыльң және өзгергіштік сияқты эволюциясын негізгі факторларын зерттейтін болғандьқтан генетиканың рөлі ерекше зор. Жаратылыстану жүз жылда созығган дивергенциядан (ажырау) жеке пәндерге жіктелуден кейін, ары қарай тары да өте тар шеңбердегі мамандықтарда бөлшектене отырып, 6ipiry дәуіріне енді. Табиғат диалектикасымен оны тану методы жеке процестерді зерттемей, табиғаттары кұбылыстардың өзара байланыс заңдылығын зерттеу қажет екенін көрсетіп отыр. Дүние жүзілік ҒЫЛЫМНЫҢ дамуына біздің отандық генетика үлкен үлес қосты.

Дереккөздер[өңдеу]

  1. Қазақ Энциклопедиясы , 6 том