Эдвардс синдромы

Бұл ауруды 1960 жылы Дж. Эдвардс айқындап тапқан, оның жиілігі 1/4500 ден 1/650 ге дейін болады. Бұл аурумен ерлерге қарағанда әйелдер көбірек ауырады. Бұл – ұлбалалардың эмбрионалдық даму кезінде не өмірінің алғашқы апталарында көптеп өліп қалатындығын көрсетеді. Бұл аурудың негізгі сипаттамаларына мыналар жатады: нәрестелердің салмағы өте жеңіл (2340 гр), бойлары кішкентай болуы, иектері тегіс, жақтары нашар дамыған, бас сүйегі кішкентай, құлақтары кішкентай және бас сүйегіне төменде орналасқан, тұмсықтары шығыңқы құстұмсық болып келуі. Птоз, экзофтальм, эпикант дамыған, көздерінің мөлдір қабығының бұлдырлануы, көру нерв дискісінің семуі сияқты көру мүшелерінің мүкістігі айқын байқалып тұрады. Қол саусақтары өте ұзын немесе қысқа болып, 2-5 саусақтары ерекше орналасқан болады. Табандарының пішіні өзгереді. Жүрек-тамыр жүйесінің, бүйректерінің мүкістігі байқалады. Ересек жасқа жеткен балалардың ақыл-естерінің кем болатындығы байқалған. Эдвардс синдромын нәресте туған кезде бала жолдасының (плоцента) кішкентей болуы және жалғыз кіндік артериясының болуы арқылы күні бұрын анықтауға болады.