Глюкоза-6-фосфатдегидрогеназаның тапшылығымен шақырылған гемолиздік анемия

Глюкоза-6-фосфатдегидрогеназаның тапшылығымен шақырылған гемолиздік анемия Жер шарының тропикалық және субтропикалық белдеу елдерінде, әсіресе Жерорта теңізі мен Африка халықтары арасында кең таралған. Италия мен Грецияның кейбір аудандарында ол 36 %, Азербайжан елінде 37,3 %, Тәжіктерде 5,7 % дейін кездеседі.

Этиологиясы

Г-6-ФДГ белсенділігі тапшылы адамдарда (әсіресе балаларда) гемолизді шақыратын көптеген тотықтырғыштар белгілі, олар: сульфондар, безгекке қарсы хинолин қатарындағы дәрілер, сульфаниламидтер, ауырсынуды басатын дәрілер, туберкулезге қарсы дәрілер, антибиотиктер, кейбір бұршақ тұқымдасындағы өсімдіктер, гепатит пен грипп вирустары және т.б.

Патогенезі

Глюкоза-6-фосфатдегидрогеназа жетіспеушілігі Х-хромосомамен тіркескен түрде тұқым қуалайды. Ер кісілерде тек бір Х-хромосомасы болуына байланысты Г-6-ФДГ түзілуінің кемістігі осы ферменттің тапшылығы ретінде барлық жағдайларда әр түрлі дәрежеде көрінеді. Әйелдерде ол гетерозиготалы болуына, яғни эритроциттердің екі (Г-6-ФДГ белсенділігі қалыпты және төмендеген) популяциясы қатар өмір сүруіне байланысты дерттің белгілері айқын болмайды.

Клиникалық көрінісі

Глюкоза-6-фосфатдегидрогеназаның тапшылығымен шақырылған гемолиздік анемияның клиникалық көріністері мен эритроциттеріндегі ферменттің белсендік деңгейіне тәуелді 4 түрін ажыратады:
1. Созылмалы гемолиздік анемиямен жүретін түрі;
2. Эритроциттегі ферменттің белсендік деңгейі қалыптыдан 0-10 % құрайды, криздер дәрі-дәрмектерді не ат лобиясын қолданғанда ғана болады және криз болмаған жағдайда анемия белгілері табылмайды;
3. Ферменттің белсенділік деңгейі 10-60 % құрайды, дәрі-дәрмектер қабылдауға байланысты клиникалық көріністері сирек байқалады;
4. Эритроциттегі ферменттің белсенділік деңгейі қалыпты немесе соған жақын түрінде, клиникалық көріністері болмайды.
Гемолизді дәрі-дәрмектер шақыратын Г-6-ФДГ тапшы адамдарда дәрі-дәрмектер мен тотықтырғыштар ағзаға түскеннен кейін, клиникасы 3-5-ші күндері байқала бастайды. Кейде терең гемолиздік кризде дене қызуының жоғарылауы, жалпы улану белгілері, іштің ауырсынуы, тері жамылғыларының сарғаюы, қара не қою түсті несеп бөлінуі, аяқ-қолдарының ауырсынулары, құсу, іш өтуі, бүйрек жетіспеушілігі көріністерінің дамуы байқалады. Зертханалық мәліметтерден гемоглобин деңгейі мен эритроциттер санының төмендеуі, ретикулоцитоз, миелоциттерге дейін солға ығысқан лейкоцитоз, сүйек миында эритро- және нормобласты өскіншенің айқын тітіркенуі көрінеді және қан сарысуында бос билирубин мен гемоглобин мөлшерінің жоғарылауы, тромбоздар табылады. Дерттің ауыр ағымында жиі көкбауыр, кейде бауыр ұлғаяды. Эритроциттердің өте көп мөлшерде ыдыраулары кейбір жағдайда қанның тамыр ішілік ұюына алып келіп, бүйрек микроциркуляциясының бөгелуін шақырып, жедел бүйрек жетіспеушілігімен аяқталуы мүмкін.
Глюкоза-6-фосфатдегидрогеназа тапшылығында тұмау, вирусты гепатит және басқа да жұқпалы ауруларда қабылдаған дәрілерге байланысты кейде гемолиздік криз болады. Кейбір Г-6-ФДГ тапшылы адамдарда гемолиздік анемия ат лобиясы және бұршақтарды тағамға көп қолданғаннан кейін (фавизм) дамиды. Фавизм басқа гемолиздік анемиялармен салыстырғанда бүйрек жетіспеушілігімен жиі асқынады, бірақ сирек жағдайда анурия байқалуы мүмкін.