Марфан ауруы

Уикипедия — ашық энциклопедиясынан алынған мәлімет
Jump to navigation Jump to search


Марфана ауруы - туа біткен және тұқым қуалайтын ауру. Марфана ауруын, 1858 - 1942 жылдары өмір сүрген А. Mарфан, француз педиатры зерттеп, бірінші 1896 жылы сипатталған болатын. Марфана ауруы дәнекер тінінің мұраланған ақауынан туындаған және тірек-қимыл жүйесінің зақымдануымен сипатталады.

Аурудың белгілері[өңдеу]

«Құс» бет (тар бас сүйегі), көз жанарының алға қарай шығуы, бұлшық етінінің нашар дамуы, теріасты гипоплазиясы, сондай-ақ саусақ буынының ойналмалдылығы, қол аралық және аяқ өсуінің сәйкессіздігі, қолы мен аяғы ұзын, жіңішке, «өрмекші тәріздес», вегетативті-тамырлы бұзылулар, тіпті кенеттен тершеңдік, әлсіздік, суық қолды, тері мәрмәр үлгіде болуы. Марфана ауруы бар балалар жиі өткір респираторлық инфекциялардан, пневмониядан зардап шегеді. Марфана ауруы бар науқастардың психикалық дамуында ауытқу болмайды.

Емі[өңдеу]

Марфана ауруы бар науқастарды радикалды емдеу емес,бүйрек үсті қыртысының глюкокортикоидного функциясы азаюын ескеретін, глюкокортикостероидтар бар саналы емдеу қарастырылуы мүмкін. Кеуде деформациясын хирургиялық емдеу үшін ағзаның нашар көрінісі адаптивті-компенсаторлық қуаттылығы пациенттерге операциядан кейінгі кезеңде, сақтықпен қарастырылуы тиіс. Жүрек-қан тамырлары және өкпе жүйелерінің қайта құрылымдау, зат алмасу процестерінің күрт бұзылуы салдарынан аорта және оның өздігінен жыртылу аневризмасы өлімге дейін әкелуі мүмкін.

Болжам[өңдеу]

Марфана ауруы барлық жағдайларда асқынулар мүмкіндігі жоғары болып келеді. Марфана ауруының болжамы, әдетте, ол қолайсыз болып табылады.

Дереккөздер[өңдеу]

[1]

  1. Козлова.С.И. "Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование". -М 2007г. 448 с