Херувизм
Херувизм синдромы — тұқым қуалайтын талшықты остеодисплазия, төменгі жақтың үлкеюі, беттің кемістігін туғызатын сирек кездесетін генетикалық ауру. Ауру алғашқыда 1933 жылы В.А. Джонсонмен Кингстонда сипатталған болатын[1] [2].
Аурудың себебі[өңдеу | қайнарын өңдеу]
Осы аурудың 80% жағдайда SH3BP2 генінің мутациясы байқалады. Қалған 20%-да мутация белгісіз генде кездеседі. SH3BP2 гені иммундық жүйенің жоғары сезімталдылығын арттырып, оның қызметіне әсер етеді. Нәтижесінде, төменгі жақ қабынады. Қабынуы өз кезегінде, сүйекті бұзады. Осы қабыну салдарынан қатпарлану ұялы-талшықты дәнекер тінінің үлкен саны, жақтың үлкеюіне әкеледі. Аурудың патологиялық басталуы, эмбриондық кезеңіне қатысты. Аурудың белгілері әдетте, 5-7 жасқа дейін, өмірінің алғашқы жылдарында болады. Жыныстық толысу жасында ауру жылдам өршіп, 40 жастан кейін аяқталады.
Диагностикасы[өңдеу | қайнарын өңдеу]
Ауруды анықтаудың негізгі 4 әдістері бар:
Жалпы клиникалық әдістері (медициналық тарихы және шағымдар, ауыз қуысы және жақ-бет облысын қолмен ұстап тексеру); Стоматологиялық зерттеу әдістері (ауыздың ашылуы дәрежесін анықтау және қосымша құралдарды пайдалана отырып төменгі жақтың қозғалысын тексеру); Арнайы аппаратпен (термометр, электроодонтометр, рентгенограф, ортопантомограф, МРТ) түсіріп тексеру; Генетикалық кеңес, 41 жастағы әйелдердің компьютерлік томографиясы
Емі[өңдеу | қайнарын өңдеу]
Хирургиялық отаны балаларға 5 жас пен 15 жас арасында жүзеге асырады. Хирургиялық әдіс әр аурудың ауырлығына байланысты жеке таңдалады.